IgG亚类缺陷症
遗传方式
IgG亚类缺陷症的遗传模式较为复杂，可为常染色体显性遗传（AD）或常染色体隐性遗传（AR）。AD模式下，父母一方患病，子女有50%概率遗传；AR模式下，父母均为携带者，子女有25%概率患病。在普通人群中，携带者的频率尚缺乏确切数据。对于已生育患病子女的家庭，再生育风险取决于具体的遗传模式和家系分析结果，进行遗传咨询和基因检测是评估再生育风险的关键。
常见表现
临床表现多样，主要包括：1. 反复感染：最常见为鼻窦炎、中耳炎、支气管炎和肺炎，病原体多为肺炎链球菌、流感嗜血杆菌等荚膜细菌。2. 起病年龄：常在婴幼儿或儿童期发病，部分成人也可诊断。3. 自然病程：部分患儿随着年龄增长，免疫系统逐渐成熟，症状可能改善或自愈；但部分患者症状持续至成年。4. 其他相关表现：可伴有过敏性疾病、自身免疫现象（如关节炎、血小板减少）、胃肠道感染或生长发育迟缓。
可选检测方向
可根据疾病类型选择染色体核型分析、CMA、Panel测序、全外显子测序或全基因组测序等方案。
佛山南海服务说明
九因未来佛山南海站提供样本采集、实验室检测、报告解读和遗传咨询相关服务。
常见问题
什么情况下需要做此基因检测？
当患者（尤其是儿童）出现反复、严重的细菌感染，且血清IgG亚类检测提示一个或多个亚类显著降低时，建议进行基因检测。有明确家族史的家庭成员，无论是否出现症状，也建议进行遗传咨询和携带者筛查，以评估遗传风险。
检测需要什么样本、准备什么？
基因检测通常采集2-3ml外周血。无需特殊准备，常规采血即可。我们支持全国2807个服务点就近采样、专业人员上门采样或邮寄样本到家等多种便捷方式，满足不同需求。
检测检测方案多少，报告多久出？
我们的检测服务使用与三甲医院同级别的高通量测序平台（如Illumina HiSeq），确保检测准确性，但检测信息比医院服务透明。标准流程下，自样本合格入库起，通常4-10个工作日即可出具权威的基因检测报告。
查出异常怎么办、能治吗？
若基因检测确诊，应尽快咨询免疫科或遗传科医生。治疗主要为对症支持，包括使用抗生素控制感染，严重者可考虑定期输注免疫球蛋白替代治疗。我们提供1对1专业遗传咨询师服务，免费解读报告，并指导后续的医疗管理和家庭生育规划。